近日，中南（nán）大學湘雅醫院神經（jīng）內科、國家老年疾病臨床醫學研究中心（湘雅）唐北沙教授、郭紀鋒研究員、李津臣（chén）研究員團隊（duì）在國際期刊（kān）《腦科》上在線發表論文（wén）。該（gāi）研（yán）究從帕金森病（PD）相關基因的角度，*針對中國大陸家族性帕金森病及早發型帕金森病（bìng）人群進行大樣本遺傳學研究，繪製了中國大陸帕金森病相（xiàng）關基因突變圖譜，係統地提出中國大陸（lù）人群（qún）帕金森病相關基因發病年齡譜，對（duì）帕金森（sēn）病分子診斷與分型、精準治療具有指（zhǐ）導性意義。

　　帕（pà）金（jīn）森病的病因和發病機（jī）製多認為是老（lǎo）齡化、遺傳和環（huán）境因素及其相（xiàng）互作用。自20世紀90年代*個帕金森病致病基因——SNCA被鑒定（dìng）以（yǐ）來，遺傳因素在（zài）帕金（jīn）森病發病機製中（zhōng）的作用越來越（yuè）受到關注。

　　研究團隊針對192例常染色體（tǐ）隱性遺傳帕金森病（AR-PD）家係先證者、242例常染色體顯性遺傳帕金森病（AD-PD）家係先證者及1242例早（zǎo）發型帕（pà）金森病（bìng）患者（EOPD），係統分析了23個已知帕金森病相關基因。依照（zhào）美國醫（yī）學遺傳學與基因組學學會（ACMG）標準和指南，發現在AR-PD家係中帕金森病相關基因突變率為33.85%，在AD-PD家係中帕金森病相關基（jī）因突變率為4.13%，在EOPD患者中帕金森病相關基因（yīn）突變率為4.59%。

　　研究發現，突變頻率*常見的是（shì）PRKN基因，其次（cì）為GBA、LRRK2、PLA2G6、PINK1、SNCA、ATP13A2等基因；攜帶帕金森病相關基因致病（bìng）突變的（de）發病年（nián）齡（líng）（中位值為31.5歲），比沒（méi）有（yǒu）攜帶者提前了14.5年（nián）。

　　上述結果提示了帕金森病（bìng）相關基因檢測的重要性，提示中國大陸家族性帕金森病、早發型帕金森病（bìng）還存在未（wèi）明的遺（yí）傳因素。（特約記者嚴麗）

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