近日（rì），中（zhōng）南大學湘（xiāng）雅醫院神（shén）經內科、國家老年疾病臨床醫（yī）學研究中心（湘雅）唐北沙（shā）教授、郭紀鋒研究員、李津臣（chén）研（yán）究員團隊（duì）在國際期刊《腦科》上在（zài）線發表論文。該研究從帕金森病（PD）相關基因的（de）角度，*針對中國大陸家族性帕金森（sēn）病及早發型帕金森病人群進行大樣本遺傳學研（yán）究，繪（huì）製了中（zhōng）國大陸帕金森病相關基因突變圖譜，係統地提（tí）出中國大陸人群帕金森病相關基因（yīn）發病年齡譜，對帕金森病分子診斷與分型、精準治（zhì）療（liáo）具有指導性意義。

　　帕金森病的病因和發病機製（zhì）多認為是老齡化、遺傳和環境因素及其（qí）相互作用。自20世紀90年代*個帕金森病致病基（jī）因——SNCA被鑒定以來，遺傳因素在帕金（jīn）森病發病（bìng）機製中的作用（yòng）越來越受到關注。

　　研究團隊針對192例常染色體隱性遺（yí）傳帕金（jīn）森（sēn）病（AR-PD）家係（xì）先證者、242例常染色體顯性遺傳帕金森病（AD-PD）家係先證者（zhě）及1242例早發型帕金森（sēn）病患者（EOPD），係統分析了（le）23個已知帕金森病（bìng）相關基因。依（yī）照美國醫學（xué）遺傳（chuán）學與基因組（zǔ）學學會（ACMG）標（biāo）準和指（zhǐ）南，發現在AR-PD家係中帕金森（sēn）病相關基因突變（biàn）率為33.85%，在AD-PD家係中帕金森（sēn）病相關基因突變率為4.13%，在EOPD患者中帕金森（sēn）病相關基因突變率為4.59%。

　　研究發現，突變頻率*常見的是PRKN基因，其次為GBA、LRRK2、PLA2G6、PINK1、SNCA、ATP13A2等基因；攜（xié）帶帕金森病相關基因致病突變的發病年齡（中位值為31.5歲），比沒有攜帶者提（tí）前了14.5年。

　　上（shàng）述結果提示了帕金森病相關基因檢測的重要性，提示中國大陸家族性帕金森病、早發（fā）型帕金森病還存（cún）在未明的遺傳因素。（特約記者（zhě）嚴麗）

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